![]() |
Сохранение стабильности биологического материала для пренатального тестированияОсновная часть генетического материала организма заключена в клеточном ядре (геномная ДНК). Однако ДНК обнаруживается и вне клетки - в любых жидкостях организма: плазме или сыворотке, ликворе, лимфе, моче и др. В основном, ДНК попадает туда при разрушении клеток в результате апоптоза (программируемой клеточной смерти) и некроза (необратимых повреждений клеток). Также установлено, что при беременности уже на первом месяце в кровотоке матери появляются фрагменты ДНК плода, так называемая фетальная ДНК, обнаружение которой открывает широкие возможности для новых методов пренатальной диагностики. ![]() Внеклеточная ДНК обладает значительным потенциалом для клинического применения. Например, исследование фетальной ДНК (ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины) открывает доступ к генетической информации ребенка еще до его рождения, без рисков потенциально опасного для плода инвазивного вмешательства. Анализ фетальной ДНК лежит в основе неинвазивной пренатальной диагностики, которая направлена на выявление в образце крови матери последовательностей ДНК плода, отсутствующих в ее собственном геноме. Это могут быть фрагменты Y-хромосомы при определении пола плода, ген резус белка при диагностике резус-статуса плода, а также отцовские мутантные гены при диагностике моногенных болезней. ![]() НеИнвазивное Пренатальное Тестирование (НИПТ) – выявляет генетические нарушения у плода, начиная с 10-й недели беременности. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения такого анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Жидкая биопсия ![]() Как известно, стандартная биопсия – это глубоко инвазивная болезненная процедура, с риском травмирования пациента, которая в некоторых случаях даже не возможна, если место расположения опухоли недоступно. К этому присоединяется риск получения неточных результатов и проблематичность повторных исследований. ![]() Жидкая биопсия — минимально инвазивный способ получения материала для исследования опухоли. Основной принцип жидкой биопсии — обнаружение фрагментов опухолевой ДНК в плазме пациента. Анализ циркулирующей ДНК, которая попадает в кровоток из клеток опухоли, позволяет наблюдать за онкологическим процессом без необходимости физического проведения биопсии. У пациента берут кровь, из которой затем выделяют и анализируют циркулирующую опухолевую ДНК и определяют наличие мутаций-маркеров опухоли. Таким образом, анализ внеклеточной ДНК имеет огромный потенциал для клинической диагностики в различных областях медицины. Преаналитический этап анализа внеклеточной ДНК ![]() Если брать кровь в обычные пробирки с ЭДТА, то уже через 1-2 часа в нем начинают разрушаться лейкоциты, геномная ДНК выходит в плазму и смешивается с исходной внеклеточной ДНК. Образец оказывается безнадежно испорченным. Предотвратить такую ситуацию помогают пробирки с консервантом-стабилизатором, например, пробирки Streck Cell-Free DNA BCT. Консервант стабилизирует лейкоциты, не дает им разрушаться и, тем самым, предотвращает выход геномной ДНК в плазму образца. Циркулирующая ДНК сохраняется в образце в том же состоянии и в той же концентрации, что и в момент взятия крови у пациента. Пробирка Streck Cell-Free DNA BCT является обычной вакуумной пробиркой для прямого сбора крови, содержащей специальный стабилизатор/консервант, который не позволяет разрушаться клеткам крови и, тем самым, препятствует выходу геномной ДНК в плазму образца. В пробирках Streck BCT цельную кровь можно хранить при температуре окружающей среды (6-370С) в течение 14 дней.
Вернуться |